ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ అనేది మెదడు అభివృద్ధిలో తేడాల వల్ల కలిగే ఒక రుగ్మత. దీనిని సాధారణంగా మందబుద్ధి అని అంటారు. ఈ రుగ్మత ఉన్న వ్యక్తులు తోటివారితో కలసిమెలసి ఉండకుండా ఒంటరిగా ఉంటుంటారు. తల్లి కడుపులో బిడ్డ ఉన్నప్పటి దశలోనే ఈ ఆటిజం లక్షణాలు సంక్రమిస్తుంటాయి. శిశువు మెదడులో నాడీ కణాల ఉత్పత్తి, వీటి మధ్య సమాచార ప్రసారంలో లోపాలు ఆటిజంకు కారణమవుతున్నాయి. ఆటిజం బారిన పడినవారు సామాజిక సంబంధాలు, ప్రవర్తన, కమ్యూనికేషన్‌లో సమస్యలను ఎదుర్కొంటుంటారు. సామాజిక సూచనలను అర్థం చేసుకోలేరు. ఒకే పనిని పదేపదే చేయడం, కొన్ని వస్తువుల పైనే ఎక్కువ ఆసక్తి చూపడం, కదలికల్లో ఇబ్బంది ఇవన్నీ ఆటిజం లక్షణాలు.
శబ్దాలు, వెలుతురు, తాకిడికి భరించలేని సున్నితత్వం. మాట్లాడడం, నడవడం లేదా ఇతర ముఖ్యమైన నైపుణ్యాలు నేర్చుకోవడంలో ఆలస్యం చేస్తుంటారు. ఇటీవల పరిశోధనలో జన్యుపరమైన అంశాలు, పర్యావరణ అంశాలు సంయుక్తంగా ఆటిజంపై ప్రభావం (Impact Autism) చూపిస్తుంటాయని వెల్లడైంది. ఈ లక్షణాలకు మూలకారణమైన జన్యువులు ఏమిటో తెలుసుకోడానికి పరిశోధనలు చేపట్టగా వాయు కాలుష్యం వంటి పర్యావరణ అంశాలు, తల్లి ఆరోగ్యం ఇవన్నీ జన్యువులతో అనుసంధానమవుతాయని తేలింది. ఆటిస్టిక్ లక్షణాలున్న వారికి, ఆ లక్షణాలు లేనివారికి మెదడు అభివృద్ధిలో తేడాలు కనిపిస్తున్నట్టు పరిశోధకులు తెలుసుకున్నారు.
కొన్ని అధ్యయనాలు ఆటిజం బాధితుల్లో మెదడు విపరీతంగా పెరగడం, కార్టికల్ వ్యత్యాసాలను కనుగొన్నాయి. కార్టికల్ వ్యత్యాసాలు అంటే పట్టకట్టు వ్యత్యాసాలు లేదా వల్కల వ్యత్యాసాలు అని చెప్పవచ్చు. ఇది మెదడు బయటిపొర (కార్టెక్స్)లోని నిర్మాణంలో లేదా మందంలో ఉండే తేడాలను సూచిస్తుంది. ఈ వ్యత్యాసాలు, ప్రవర్తన, అభిజ్ఞ సామర్థాలలో తేడాలకు దారితీస్తుంది. కొత్త జన్యువులు, జన్యువుల్లో భేదాలు, అరుదైన ఉత్పరివర్తనాలు, సాధారణ మార్పులు ఆటిజం లక్షణాలతో అనుసంధానమవుతాయని పరిశోధకులు గుర్తించారు. అలాగే నిర్దిష్టమైన ప్రొటీన్లు ఆటిజంతో కలిసి మెదడులోని ఇతర మాలిక్యూల్స్‌తో అనుసంధానమవుతాయని తెలుసుకున్నారు. ఉదాహరణకు జన్యుమార్పు వల్ల సంక్రమించే మైయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ (డిఎం1)కూడా మెదడు అభివృద్ధిపై ప్రభావం చూపించి ఆటిజం వంటి లక్షణాలకు దారితీస్తుంది.
మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ అంటే వారసత్వంగా వచ్చే రుగ్మత. ఇది కండరాల క్షీణత, బలహీనతకు కారణమవుతుంది. దీనినే కండరాల క్షీణత వ్యాధి అని అంటారు. ఆటిజంపై వాయు కాలుష్యం వంటి పర్యావరణ ప్రభావాలపై, గర్భస్రావ సమయంలో తల్లి ఆరోగ్యం ప్రభావంపై కూడా పరిశోధనలు జరిగాయి. దీనివల్ల ఆటిజం రిస్కు ఎక్కువవుతుందని తేలింది. గర్భిణిపై అత్యధిక స్థాయిల వాయు కాలుష్యం ప్రభావం చూపిస్తుందని తేలింది. ముఖ్యంగా మూడో నెల గర్భిణిపై వాయుకాలుష్య ప్రభావం తీవ్రంగా ఉంటే పుట్టిన బిడ్డకు ఆ తరువాత ఆటిజం లక్షణాలు బయటపడతాయని పరిశోధకులు చెబుతున్నారు. ఆటిజం ఉన్న వ్యక్తుల్లో మెదడు అభివృద్ధిలో కార్టికల్ దళసరి, విపరీతంగా పెరగడం, మెదడు నెట్‌వర్క్‌లో తేడాలు కనిపించాయి. ఆటిజం లేని వారితో పోలిస్తే ఆటిజం ఉన్న బాలికల్లో మూడేళ్ల వయసులో మెదడులోని కార్టెక్స్ చాలా దళసరిగా ఉండడం కనిపించింది.
ఆటిజం ఉన్న మహిళల్లో వారి బాల్యంలోనే కార్టికల్ సన్నబడడం వేగంగా ఉంటోందని పరిశోధకులు గుర్తించారు. శస్త్ర చికిత్సల అవసరం లేకుండా మెదడును చైతన్యపర్చడం, ప్రెజర్ చాంబర్ థెరపీ అంటే హైపర్‌బారిక్ ఆక్సిజన్ థెరపీ (శుద్ధియైన ఆక్సిజన్‌ను ఒత్తిడిగదిలో పీలుస్తుండడంతో రక్తంలో ఆక్సిజన్ శాతాన్ని పెంపొందించడం) వంటి నూతన చికిత్సలను, ఆవిష్కరణ పద్ధ్దతులను పరిశోధకులు ఇప్పుడు ముందుకు తెస్తున్నారు. బిడ్డ దశలోనే ఆటిజం లక్షణాలను కనుగొనడానికి ఎం చాట్ ఆర్/ఎఫ్ వంటి సమర్థవంతమైన స్క్రీనింగ్ పరికరాలను అధ్యయనంలో ప్రవేశపెట్టారు. ఆటిజం పెరగడానికి జన్యువులు, పర్యావరణ అంశాల మధ్య సమస్యలతో కూడిన పరస్పర చర్యలు ముడిపడి ఉన్నాయని పరిశోధన వెల్లడించింది. ఆటిజం పూర్తిగా నయమయ్యేది కాకపోయినా, తగిన సమయంలో చికిత్స అందిస్తే ఆటిజం పిల్లలు మామూలుగా ఎదిగే అవకాశం కలుగుతుందని వైద్యులు సూచిస్తున్నారు.
ఇప్పుడు ప్రపంచ వ్యాప్తంగా ప్రతి 42 మంది పిల్లల్లో ఒకరికి ఆటిజం సంక్రమిస్తోందని సర్వేలు చెబుతుండగా మన దేశంలో ప్రతి 68 మంది పిల్లల్లో ఒకరు దీని బారినపడుతున్నారని ఇండియన్ జర్నల్ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ పత్రికలో అధ్యయనం వెలువడింది. ఆటిజం ఎందుకు వస్తుందో ఏయే అంశాలు దోహదం చేస్తున్నాయో ప్రపంచ వ్యాప్తంగా అధ్యయనాలు సాగుతున్నాయి. పుట్టిన తర్వాత రెండేళ్ల వయసులో పాత నాడీ కణాలకు బదులుగా కొత్త కణాలు వచ్చి చేరేటప్పుడు క్రమపద్ధతి లేకపోవడం కూడా కారణం కావచ్చునని భావిస్తున్నారు. అయితే ఆటిజంలో జన్యు, పర్యావరణ అంశాల ప్రభావమే ఎక్కువ అని పరిశోధకులు స్పష్టం చేస్తున్నారు. 700 కంటే ఎక్కువ జన్యువులు ఆటిజంతో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి. క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే, తర్వాతి తరం సీక్వెన్సింగ్ వంటి జన్యు పరీక్షలను ఉపయోగించి జన్యుపరమైన కారణాలను నిర్ధారించవచ్చు.
ఇది ప్రారంభ చికిత్సలోనే వ్యాధి భవిష్యత్‌ను అంచనా వేయడంలో సాయపడుతుంది. ఆటిజం జన్యుపరమైన కారణాలను నిర్ధారించడానికి ప్రస్తుతం ఎన్నో పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. అబ్బాయిలకి ఫ్రెగైల్ అండ్ టెస్టింగ్ సిఫార్సు చేస్తుంటారు. కొంతమంది అమ్మాయిల్లో ఎంఇసిపి2 జన్యువుల్లో మార్పులను ఆ జన్యు పరీక్ష గుర్తించ గలుగుతుంది. ఆటిజంకు కారణమయ్యే జన్యువులను తొలగించడం, నకిలీలను గుర్తించడం వంటి చర్యలను క్రొమోజోమల్ మైక్రోఅరే పరీక్షలు చేపడతాయి. పసిపిల్లల్లో ఆటిజంను ముందుగా గుర్తించడానికి ఎంచాట్, త్రివేండ్రం ఆటిజం బిహేవియరల్ చెక్‌లిస్ట్ (టిఎబిసి), సోషల్ కమ్యూనికేషన్ క్వశ్చనేర్ వంటి స్క్రీనింగ్ సాధనాలను వాడవచ్చు. డిఎస్‌ఎం 5 వంటి మార్గదర్శకాలు, ఆటిజం డయాగ్రోస్టిక్ అబ్జర్వేషన్ షెడ్యూల్, ఇండియన్ స్కేల్ ఫర్ ది అసెస్‌మెంట్ ఆఫ్ ఆటిజం వంటి సాధనాలు ఆటిజం సమస్యను గుర్తించడానికి ఉపయోగపడతాయి.
- డా. బి. రామకృష్ణ
99599 32323